Расстройства употребления
алкоголя (alcohol use disorders, AUD) возникают под влиянием социокультурных факторов, однако также в средней степени (на 50–60%) обусловлены генетически. Исследования геномных ассоциаций (GWAS) показали связь с AUD для 29 геномных локусов, включающих 66 генов — это наибольшее на данный момент число ассоциируемых сигналов для аддиктивных расстройств. Кроме того, GWAS установили некоторую разницу между AUD и количеством потребляемого
алкоголя, которое измеряется в случаях потребления за неделю (drinks per week, DPW). Различные виды алкогольной зависимости ассоциированы с повышенной генетической предрасположенностью к другим психическим расстройствам и, что неожиданно, с предрасположенностью к образовательным успехам. В свою очередь, DPW проявляет отрицательную корреляцию с достижениями в образовании и вовсе не коррелирует с предрасположенностью к нейродегенеративным заболеваниям.
Эти результаты указывают на то, что AUD и DPW (алкогольная зависимость и уровень потребления
алкоголя) — не совсем одно и то же. Первое в значительной мере определяется генетическими факторами, на второе гораздо сильнее влияют социально-экономические факторы.
Для выявления генов и вариантов, связанных с AUD и DPW, исследователи провели мультиомиксный анализ 138 образцов мозга человека из Банка мозга Нового Южного Уэльса (Сидней, Австралия) и сопоставили их с данными о потреблении
алкоголя этими людьми при жизни. Были получены данные по экспрессии и метилированию и исследованы локусы количественных признаков, связанные с уровнями экспрессии и метилирования (eQTL и mQTL). Авторы использовали данные, полученные в других исследованиях взрослого мозга и мозга плода, а также миелоидных клеток взрослых людей.
Интересно, что среди вариантов, ассоциированных с AUD и DPW, было много генов, которые экспрессируются на ранних этапах развития мозга. @
крепко.
